Эффективные методики лечения идиотии в Коломне
Определение (МКБ-10)
Идиотия — врожденное прогрессирующее психическое заболевание, характеризующееся как самая тяжелая степень умственной отсталости. В переводе с греческого термин ἰδιωτεία означает «необучаемость».
По Международной классификации болезней (МКБ-10) патология получила код F73 — «Умственная отсталость глубокая». Заболевание входит в группу психических и поведенческих расстройств (F00–F99) в раздел «Умственная отсталость» (F70–F79), куда также включены более легкие формы слабоумия — дебильность и имбецильность.
От общего числа олигофрении количество диагностированной глубокой субнормальности составляет до 5% случаев (в среднем 1:10 000). Коэффициент интеллектуального уровня таких пациентов ≤ 20 (иногда IQ= 20–34).
Гендерная предрасположенность не выявлена. Патология с одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов и характеризуется:
- выраженной задержкой развития когнитивных (познавательных) функций и психомоторики (двигательные нарушения);
- значительным снижением реакции на происходящее вокруг;
- недоразвитием речи;
- отставанием от возрастной нормы по физическим параметрам;
- серьезными отклонениями в работе внутренних органов;
- неконтролируемым энкопрезом (недержанием кала)/ энурезом (недержанием мочи).
У больных идиотией отсутствует речь, познавательные способности, возможность выполнять какие-либо осознанные действия, включая примитивные. Они дезориентированы в пространстве, не узнают родственников и людей, обеспечивающих уход, не способны самостоятельно одеться, выполнить гигиенические процедуры.
В зависимости от этиологии и патогенеза идиотия как болезнь бывает нескольких видов:
- Амавротическая (семейная). Одна из наиболее тяжелых форм. Вызвана наследственными сосудисто-метаболическими нарушениями в ганглиозных клетках нервной ткани. Наследуется аутосомно-рецессивным путем в близкородственных браках. Обнаруживается в раннем детстве (до 3 лет). Выраженный признак — кукольное лицо, микроцефалия/гидроцефалия, судороги, параличи. Активно прогрессирует по типу органического психосиндрома до полного отсутствия реакции на любые внешние раздражители. Сопровождается ослаблением зрения вплоть до полной слепоты.
- Тимическая. Тяжелая степень олигофрении, связанная с гипофункцией вилочковой железы (тимуса). Сопровождается хрупкостью и ломкостью костей. Сопутствующие признаки — микроцефалия и дизэмбриогенетические расстройства (аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, скелета, кожи).
- Гидроцефальная. Слабоумие, вызванное атрофией тканей мозга (уменьшением размера клеток) в результате обструкции ликворосодержащих зон и дисфункции ликвородинамики.
- Дизостотатическая. Сопутствующий диагноз синдрома Пфаундлера-Гурлер, вызванного наследственными гинетическими аномалиями и внутриутробными пороками.
- Микседематозная. Связана с врожденной недостаточностью гормонов щитовидной железы.
- Ксеродермическая (синдром де Санктиса-Какионе). Наследственная нейроэктодермальная дисплазия с нарушением гипофизарно-диэнцефальной системы. Помимо кожных дефектов (ихтиоза, повышенной кожной чувствительности) характерны микроцефалия, мозжечковая атаксия, хореоатетоз, карликовость, глухота, паралич, выраженная олигофрения в степени идиотии.
- Эпилептическая. Развивается вследствие энцефалопатии у детей, страдающих эпилепсией до пубертата (подросткового возраста).
Клинические формы идиотии:
- Торпидная (заторможенная). Название происходит от латинского слова torpidus — «окаменевший», «оцепеневший». Характеризуется полной безучастностью к окружающей жизни. Человек не проявляет желания к каким-либо движениям, постоянно находится в состоянии заторможенности, крайне малой возбудимости.
- Эретическая идиотия (возбудимая). От греческого erethisma — «раздражение», «возбуждение». Проявляется повышенной психомоторной возбудимостью, агрессивностью по отношению к окружающим людям и предметам. У больного наблюдается постоянная акатизия (неусидчивость), он ударяется головой о стены и пол, выкрикивает непонятные звуки, беспричинно смеется, рвет на себе волосы.
Пациенты (независимо от формы УО) не могут выполнять самостоятельные осознанные действия, поэтому нуждаются в круглосуточном контроле, медицинском и социальном сопровождении.
Причины
Тяжелая умственная отсталость (идиотия) развивается вследствие:
- x-хромосомных мутаций;
- генетических патологий;
- влияния экзогенных факторов.
Наследственная олигофрения часто вызвана наличием в семейном анамнезе психических отклонений. При диагностированных у матери/отца слабоумии риск рождения ребенка с подобными проблемами составляет порядка 20%. Если слабоумием страдают оба родителя, вероятность рождения ребенка с дебильностью возрастает до 40% случаев.
Также установлена связь между генетическими заболеваниями, например, синдромами Дауна, Апера, Прадера-Вилли, Лежена, и врожденными аномалиями психического развития.
К экзогенным факторам, негативно влияющим на плод во время беременности и вызывающим патологии развития, относятся:
- Инфекционные болезни в момент зачатия или гестации. Нервная ткань эмбриона наиболее чувствительна к различным инфекциям. Известны более 400 видов патогенных микроорганизмов, способных вызывать сложнейшие пороки. Наиболее опасны для эмбриона грипп, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз, сифилис. Внутриутробное инфицирование приводит к тяжелым дефектам развития и часто является прямым показанием к аборту или искусственным родам.
- Интоксикация никотином, алкоголем, наркотиками. ПАВ вызывают физические мутации у плода, нарушения в формировании центральной нервной системы, аутоиммунное повреждения клеток.
- Воздействие на организм беременной бытовых токсинов, ядов, лекарственных препаратов.
- Влияние радиации. Серьезные пороки у эмбриона вызывают нахождение женщины в период гестации в эпицентре техногенной катастрофы, несоблюдение техники безопасности при контакте с радиоактивными материалами, прохождение рентгенологического обследования или лучевой терапии в 1-2 триместрах.
Другие причины возникновения идиотии:
- Патологии в перинатальном и постнатальном периоде (дисфункция щитовидной железы (микседема), гидро-/микроцефалия, энцефалопатия).
- Внутриутробные, родовые, постнатальные травмы (ушибы головы, переломы черепных костей), вызвавшие травмирование головного мозга и его дисфункцию.
- Хронический йодный дефицит у матери в период вынашивания и у младенца до года.
- Резус-конфликт матери и ребенка.
- Социальные факторы (протекание беременности в неблагоприятной среде, неполноценное питание, недоступность врачебной помощи, педагогическая запущенность).
- Длительная астения (нервно-психическая слабость).
Симптомы идиотии
Проявления идиотии у детей, которые заметны уже в первые год жизни:
- заторможенность или полное отсутствие реакции на любые внешние раздражители;
- неузнавание близких людей;
- импульсивное проявление эмоций;
- не проявляет предметно-манипулятивных действий и понимания обращенной к нему речи;
- отсутствие мышления и познавательной активности (игрушки и окружающие предметы не вызывают интереса);
- отставание в телесном развитии (поздно начинает держать голову, сидеть, ходить или не начинает совсем).
По мере взросления дети так и не начинают говорить, воспроизводят лишь невнятные, напоминающие мычание и крики звуки, не проявляют никакой активности мышления, не могут овладеть самыми простыми бытовыми навыками, часто проявляют агрессию и самоагрессию. Основные двигатели поведения — базовые инстинкты (пищевой, половой), удовлетворяющие природные потребности.
Также к ранним признакам глубокой идиотии относят:
- физические уродства (деформацию черепа, диспропорцию тела, неправильное строение костей);
- пребывание в состоянии полной пассивности и неподвижности (торпидные идиоты) или выраженной злобы (агрессивный тип);
- мутизм — отсутствие признаков понимания обращенной к человеку речи, отсутствие контакта с окружающими;
- стигмы дизэмбриогенеза (увеличенный в размерах язык, узкие глазные щели, аномальная форма черепа);
- эпилептиформные припадки;
- заторможенную или немотивированную агрессивную реакцию на происходящее вокруг;
- премоторную и моторную апраксию, совершение однообразных автоматических движений (раскачивание из стороны в сторону, непроизвольные взмахи руками, трясение головой);
- недержание мочи и кала;
- вкусовые извращения (поедание собственных экскрементов — копрофагия);
- извращенные влечения (упорная мастурбация).
Диагностика
Детская идиотия диагностируется в возрасте 6–8 лет после осмотра ребенка педиатром, неврологом, психиатром на основании общеклинической картины, анализа эмоциональных реакций и когнитивных функций, патопсихологических и патофизиологических тестов.
После достижения совершеннолетия диагноз подтверждается участковым психиатром. Во внимание берут:
- анамнестические данные;
- данные, полученные в ходе дифференциальной лабораторной и инструментальной диагностики;
- результаты нейровизуализации.
У взрослых «дебильность» (идиотия) ставится на основании:
- Анализа жалоб и сбора семейного анамнеза. Врач-психиатр изучает медицинскую документацию пациента, которому в детстве был поставлен диагноз «умственная отсталость» с целью его подтверждения/опровержения. Учитываются данные о протекании беременности и родов, влияние наследственных и внешних факторов на появление аномалий в перинатальном периоде.
- Общего осмотра. Оцениваются неврологические симптомы, наличие врожденных отклонений анатомического строения (высокое аркообразное твердое небо, большой язык, укорочение конечностей, деформация черепа, узкий лоб, низкая линия роста волос).
- Результатов неврологического исследования. Выявляются мышечный гипо-/гипертонус, мозжечковая атаксия, изменения рефлексов, дисфункции ВНС.
- Результатов генетической экспертизы. Проводится для определения истинной причины глубокой олигофрении (наследственный тип или влияние экзогенных/эндогенных факторов). По результатам анализа генетик определяет, стала ли аутосомная аномалия причиной порока формирования головного мозга. При выявлении «поломанного» гена составляется прогноз вероятности дальнейшей передачи его потомству.
- Результатов рентгенографии черепа. Оценивается состояние костей при гидроцефалии, выявляются структурные изменения ГМ, костная гипертрофия, краниосиностоз, расхождение швов, кисты, внутримозговые кальцификаты.
Также при диагностировании болезни идиотии учитываются следующие признаки:
- показатели интеллектуального уровня (IQ≤20 или IQ=20–34);
- отсутствие навыков самообслуживания и контакта с окружающими;
- рецептивная и воспроизводительная дисфазия;
- координационно-моторные расстройства;
- наличие врожденных пороков жизненно важных внутренних органов (увеличение печени, селезенки, порок сердца, дисфункция щитовидной железы);
- неспособность воспринимать себя как личность.
Лечение
Учитывая характер и тяжесть заболевания, вылечить глубокую УО не предоставляется возможным. Поэтому основная цель терапии — не допустить усугубления субнормальности и прогрессирования состояния.
При легкой и средней степени тяжести отклонения начинать медико-педагогическую и физиотерапевтическую терапию рекомендуется в раннем детском возрасте.
Фармакотерапия включает препараты для:
- гормональной корректировки;
- ликвидации ферментопатии;
- восстановления нейромедиаторных и метаболических процессов ГМ (γ-аминомасляная кислота, дифенилпиперазин, ноотропил, пиритинол);
- общего укрепления организма (витаминно-минеральные комплексы);
- снятия симптоматики (нейростимуляторы и успокоительные средства для стабилизации нервной системы, противосудорожные препараты, лекарства для снижения внутричерепного и артериального давления);
- лечения вирусных и бактериальных инфекций, полученных от матери.
Для коррекции опорно-двигательных нарушений назначаются занятия лечебной физкультурой под контролем физиотерапевта.
Для улучшения и закрепления эффекта показаны электрофорез, курортно-оздоровительное и бальнеологическое лечение.
При глубоком слабоумии терапия носит паллиативный характер и проводится в специализированных частных клиниках или муниципальных психоневрологических диспансерах закрытого типа. Больные не способны самостоятельно о себе позаботиться, поэтому находятся под круглосуточным контролем медперсонала, обеспечивающего постоянный патронаж и медицинское сопровождение.
Профилактика
Поскольку медикаментозных и хирургических мер для предупреждения тяжелого слабоумия не существует, нужно соблюдать методы профилактики до и в период беременности. К ним относятся:
- консультирование у генетика, генеалогическое обследование супругов (особенно для родственных браков, при большой разнице в возрасте между родителями, при беременности в период пременопаузы);
- своевременная пренатальная диагностика для выявления внутриутробных аномалий (биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке, кариотипирование плода);
- исключение воздействия токсических веществ, ионизированного излучения на женщину в гестационном возрасте;
- избавление от пагубных привычек — табакокурения, употребления ПАВ и алкоголя;
- своевременная вакцинация от болезней, провоцирующих УО (менингита, пневмококковой инфекции, краснухи, кори, ветряной оспы);
- прием медикаментов строго по назначению врача;
- постановка на учет в женскую консультацию (до 13 недель), систематическое посещение акушера-гинеколога, прохождение диагностических исследований;
- полноценное сбалансированное питание.
Взрослые с установленным диагнозом должны регулярно наблюдаться у участкового психиатра и терапевта, чтобы избежать осложнений со здоровьем, вызванных нарушениями работы внутренних органов и жизненно важных систем. Адекватная медико-санитарная помощь предотвращает заболеваемость и преждевременную смерть.
Мнение эксперта
Как утверждает Исаев Д.Н., врач-психиатр, медицинский психолог, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ: «УО может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством, или возникать без него. Однако, у людей с задержкой развития психики и интеллекта может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3–4 раза выше, чем в общей популяции. Поэтому при диагностике нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития, поэтому целью становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего в первую очередь: оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей; клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта; наличие коморбидных состояний; этиологические факторы; степень адаптации к среде; социально-психологические факторы, участвующие в формировании клиники заболевания и его социальной адаптации».
Антонова С. Л., нейропсихолог, клинический психолог, автор и ведущая программы для специалистов и родителей «Нейропсихологический подход к проблеме эмоциональных нарушений у детей и подростков» рассказывает, что «первое, о чем узнают родители при постановке диагноза, — заболевание неизлечимо. Это не означает, что надо опустить руки, изолироваться, забыть про получение образования и профессию. Дети с легкой дебильностью успешно обучаются по коррекционным методикам, получают специальность, создают семьи и могут жить самостоятельно. Существуют современные программы реабилитации, медикаменты, которые помогают улучшать работу мозга, стимулировать развитие когнитивных навыков. Известны даже случаи, когда дети с легкой УО обучались в обычной школе на нижнем или нормальном пороге успеваемости. Вопрос в другом – насколько была усвоена программа и нужно ли это ребенку, который больше нуждается в социальной коррекции, чем в получении полного среднего образования».